关于Tp53基因复查定性和定量的问题

本人急淋，初发病时有af4和tp53两个不好基因，于第二次化疗后基因一直阴性。现移植四年tp53一直做的定性检查为阴性，这次复查骨穿流式是好的，af4是阴性，tp53因为换了个外送检查机构做的定量检查是阳性，针对点位 突变0.124%  。检测机构给的答复是定性的检测层面不同，5%以下都为阴性。而定量是二代可以精确到分子更精细。最后又说我这个点位应该是胚系，因为我做了移植相当于嵌合度的作用。观察关注即可，如果按他们定性检查5%以下都为阴性来看我这次应该还是阴性。意思就是定量更精准。那这样以前一直的阴性这么看来如果定量有可能也是阳性，话说到底我现在该不该管它，据了解很多其他地方病友他们有做定性的，有做定量的，那这个两种不同的测量同一次测验不同的结果对临床的参考意义是什么？让我有点不知所措了

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@十柒岁 来 解答

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定量是一定更准的，这个毋庸置疑，你胚系意义也不可能和体系一样，这么久了就当成嵌合看就好

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如果是胚系，应该不管。我们是胚系，每次都只查af4.  p53不管

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如果是胚系的话，你的全身细胞都带p53突变。即使做了干细胞移植，体内的血细胞也不可能全部替换成别人的（嵌合度问题），所以只要还有自己的血细胞，那p53就能检查出来的。af4才是肿瘤标志物，它是阴性就没事吧。前提是p53是胚系哈。

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没事有事 发表于 2024-08-09 10:56
如果是胚系的话，你的全身细胞都带p53突变。即使做了干细胞移植，体内的血细胞也不可能全部替换成别人的（嵌合度问题），所以只要还有自己的血细胞，那p53就能检查出来的。af4才是肿瘤标志物，它是阴性就没事吧。前提是p53是胚系哈。

我现在就想自己搞清楚是胚还是体，因为之前好像一直没做过这个检查

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没事有事 发表于 2024-08-09 10:56
如果是胚系的话，你的全身细胞都带p53突变。即使做了干细胞移植，体内的血细胞也不可能全部替换成别人的（嵌合度问题），所以只要还有自己的血细胞，那p53就能检查出来的。af4才是肿瘤标志物，它是阴性就没事吧。前提是p53是胚系哈。

你的意思如果这个是胚系，那一定是我自己的基因吗？会不会是后来移植的供者基因？

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入镜 发表于 2024-08-09 10:02
定量是一定更准的，这个毋庸置疑，你胚系意义也不可能和体系一样，这么久了就当成嵌合看就好

是不是胚系一直没有做相关检查

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四叶草 发表于 2024-08-09 12:34
是不是胚系一直没有做相关检查

那就找个时间取体细胞做对照试验，顺便让叫人去数据库预测影不影响蛋白质功能

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入镜 发表于 2024-08-09 12:43
那就找个时间取体细胞做对照试验，顺便让叫人去数据库预测影不影响蛋白质功能

这个你是做的什么标本？指甲？头发？血液？骨髓？皮肤？

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