#暖白微光挑战30天#day9

Dnmt3a基因的朋友们看过来，我这个基因确诊是突变45%左右怀疑胚系突变，后面打五个强化疗一直没有查过这个基因，化疗医生说不用关注。本次移植前基因检测突变频率也在35%左右，也怀疑胚系，移植后两个月大查，突变频率为0.05%了，是不是说明这基因不是胚系，甚至有可能它是复发的原因？我是结疗后复发的，但是经常查的npm1阴性，是mrd有点冒头

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移植后造血都变成供者的了变为0.05正常。用指甲毛发可以确认是否胚系，但没有意义，因为它不能准确肿瘤负荷。

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icdesigner 发表于 2025-06-24 11:30
移植后造血都变成供者的了变为0.05正常。用指甲毛发可以确认是否胚系，但没有意义，因为它不能准确肿瘤负荷。

明白了，谢谢您~

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icdesigner 发表于 2025-06-24 11:30
移植后造血都变成供者的了变为0.05正常。用指甲毛发可以确认是否胚系，但没有意义，因为它不能准确肿瘤负荷。

再请教一下您，我的供者是我爸爸，如果确定这个基因是胚系，那是不是就能判定胚系基因来自妈妈那边？

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EEEEB 发表于 2025-06-24 11:57
再请教一下您，我的供者是我爸爸，如果确定这个基因是胚系，那是不是就能判定胚系基因来自妈妈那边？

大多数情况下是这样，如果是胚系移植后查的意义就更不大了，一般认为单个这个基因突变不会致病，需要有其他问题基因共同作用，其他问题基因与原发病之间的关系更明确。移植后查到还有胚系，意义和查嵌合度差不多。

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我DNMT3a，TET2，NRAS突变结疗前基因筛查全没了

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结疗多久复发的

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康康111111 发表于 2025-06-24 14:51
结疗多久复发的

8个月

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