主任找谈话

刘妈0825 发表于 2021-08-20 12:57
请问先天的基因突变，会不会在婴幼儿时期或者儿童时间就发病？而不是到了成人后才发病啊？

婴儿时期发病的大部分是先天的，先天突变又称作“胚系突变”
髓系肿瘤胚系突变最常见的是CEBPA、DDX41、RUNX1、ETV6、GATA2
RUNX1胚系突变（占30%） 发病的中位年龄33岁，其他的发病时中位年龄 缺乏样本有效统计，还没有公布。

来自安卓APP客户端

安睡玩偶 发表于 2021-07-21 16:47
想到一件事
n年前现实中认识的病友，她也是cebpa双突，m2a，一开始去北人说化疗80%就好，结疗没多久就复发，缓解后亲缘半合又复发，后来查出有一个cebpa是先天的，二移用了骨髓库的一直没复发，后来没联系了，应该早好了


10%的cebpa是遗传来源的，不是后天突变，这种复发率高，甚至有人两个cebpa都是先天的

亲 想问一下两个cebpa基因和gata2都转阴过持续几个月也有先天的可能吗？

来自苹果APP客户端