患教直播答疑环节梳理(4.2)

个人整理的直播中答疑问题，每个人理解重点可能有差异，给类似情况战友提供一点思路。

1，女 53岁 有高血压 25年九月确诊急髓m2 npm1➕tet2突变  第一疗三支克拉屈滨和小计量阿糖和吃维奈克拉 结果mrd1.49异常细胞 npm1突变阳 第二疗克拉屈滨五支 小计量阿糖和维奈克拉 结果mrd阴性 npm1基因定量0.02  第三疗七天阿扎和14天维奈克拉结果mrd阴 npm1定量0.02 第四疗中剂量阿糖用三天 一天用量5.88克 染色体和融合基因正常
请问教授：npm1四疗如果转阴的话还需要移植吗？
后续五疗如果基因转阴用中剂量阿糖巩固用不用减量

整理参考：npm1，cbfβ等低危基因，联合了tet2突变，复发风险比较高，年纪不大，建议移植。
如果不移植，需要足量的阿糖去巩固，才能保证一个长期的疗效。


2，15岁女孩，2025年12月底确诊AML-M4eo，低白，伴KRAS，复杂染色体（inv16,+8，+22），一疗后CBFβ-MYH11融合基因转阴为0，现在二疗结束，准备三疗，待移植。
请问教授这种情况移植后的长期生存率和复发率大概是多少？

整理参考：融合基因转阴，治疗反应好，不移植可以考虑大剂量阿糖胞苷的巩固治疗，3g/平方米，12小时/次，4个巩固疗，结束后，每3个月复查一次。后边若基因转阳，再考虑移植。
如果做移植，长期生存率在80%，复发率在10%内。

3，女，42岁。25.2.3确诊急髓M0，原始细胞45%，复杂核型，有FLT3-TKD突变（3.76%）、GATA2突变（46.94%）、NRAS突变（35.51%）、PTPN11多突变（V45L等）（46.31%）。初诊白细胞14.2
25.10.9入移植仓，停用吉瑞替尼。25.10.15骨髓库全相合异基因移植。
25.12.17，基因阳【NRAS-0.198%，GATA2-0.182%】，开始吃吉瑞替尼1片。
2026.1.13做骨穿mrd阴性，嵌合度【占73.56%）。基因【（GATA2 12.513%， NRAS 14.771%）。26.1.16复发后查出来KMT2A融合基因，

1.针对这个情况目前给了地西他滨+索托克拉的方案，是否有针对性？
2.对于移植后两个月就复发的这种情况必须考虑二次移植吗？有没有其他挽救策略？
3.了解到menin抑制剂和EZH2抑制剂-泽美妥司他片对MLL-PTD有一定效果，是否可以进行尝试？

整理参考：移植两个月后就复发，建议二次移植，用子女单倍体。Menin抑制剂跟地西他滨+索托克拉联用，为移植创造条件。

4，男 47岁 2026.2确诊，目前一疗结束出院，等待复查和二疗通知，急性髓系M1，cebpa双突变，RNA无基因融合，入院三系正常，淋巴细胞百分比高达80％。
问题：如果检查转阴，是不是也可以考虑移植，还是优先化疗。如果化疗后期复发会不会移植效果没有之前移植好。

整理参考:突变如果在bzip区，且白细胞不高，可以大剂量阿糖胞苷化疗，严密监测基因。有复发苗头，抓紧移植。若有高危的临床因素，就要积极往移植靠。如果一年以后再复发，再次诱导缓解，移植效果还是不错。如果复发后不缓解，完全形态学复发，疗效是要差的。


5，急髓m5，KMT2A伴MLLT10融合基因，在移植前，该基因以及mrd均已转阴，移植达到临床治愈率高么？

整理参考：移植后要采取淋巴细胞输注，和其他方案去降低复发率。单纯的靶向药可能不够，会采取免疫增强的策略去降低复发风险。治愈率能提高到70%+

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