关于Tp53基因复查定性和定量的问题

四叶草 发表于 2024-08-09 15:14
这个你是做的什么标本？指甲？头发？血液？骨髓？皮肤？

取决于实验室要求，唾液或者指甲比较多，头发皮肤组织什么的也能用，和血对比即可

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四叶草 发表于 2024-08-09 12:33
你的意思如果这个是胚系，那一定是我自己的基因吗？会不会是后来移植的供者基因？

正常胚系不会这么少，如果是供者的话在优势环境下才这么点，那最有可能的只能是继发性的供者突变，是继发供者突变的话也不会四年了还这么点

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入镜 发表于 2024-08-09 16:51
正常胚系不会这么少，如果是供者的话在优势环境下才这么点，那最有可能的只能是继发性的供者突变，是继发供者突变的话也不会四年了还这么点

那最后结论是你觉得是t系

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四叶草 发表于 2024-08-09 17:33
那最后结论是你觉得是t系

额……指你的胚系

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入镜 发表于 2024-08-09 18:32
额……指你的胚系

还是去测测确定一下。有个问题值得讨论，如果是胚系的话是不是最好不要自己的免疫完全恢复，那样的话把供者的基因战下去了也不好

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你这个点位，v31I，应该是胚系，我也是这个突变，实验室那边说不用测了，不影响，还有一个病友也是同样的突变，她父母和叔姑都有

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四叶草 发表于 2024-08-09 20:13
还是去测测确定一下。有个问题值得讨论，如果是胚系的话是不是最好不要自己的免疫完全恢复，那样的话把供者的基因战下去了也不好

但是胚系是全身上下的细胞都有突变，而且这个点位没事的，你确诊的时候应该还有其他突变吧？要不然不会生病

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没事有事 发表于 2024-08-09 10:52
如果是胚系，应该不管。我们是胚系，每次都只查af4.  p53不管

姐妹你53是哪个点位

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四叶草 发表于 2024-08-09 20:13
还是去测测确定一下。有个问题值得讨论，如果是胚系的话是不是最好不要自己的免疫完全恢复，那样的话把供者的基因战下去了也不好

首先胚系并不代表致病，也不代表易感，这涉及到点位有无意义影不影响蛋白功能。
其次移植后供者免疫是优势主体，锻炼什么的也是主体是供者，移植本身就是人造嵌合体，嵌合能够100%的原因只是因为深度和灵敏度不够。如果你认为你通过人为因素能让自身受者免疫成为优势主体且造血不受影响，那这基本不可能，移植早期是相对来说最可能的，这叫移植排斥

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Cauchy 发表于 2024-08-09 20:22
你这个点位，v31I，应该是胚系，我也是这个突变，实验室那边说不用测了，不影响，还有一个病友也是同样的突变，她父母和叔姑都有

意思胚系和体系就是看突变点位名称来定是吗？因为之前从来没有人给我说过这个问题

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