关于Tp53基因复查定性和定量的问题

Cauchy 发表于 2024-08-09 20:24
但是胚系是全身上下的细胞都有突变，而且这个点位没事的，你确诊的时候应该还有其他突变吧？要不然不会生病

是的，确诊的时候这个突变点位还挺高51.2%  另外有个af4  当时医生就说我那个tp53的突变点位对我的病影响率不高，当时都说af4更恶性，另外还有两个不重要的基因突变，后来医生一直没要求做

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入镜 发表于 2024-08-09 21:13
首先胚系并不代表致病，也不代表易感，这涉及到点位有无意义影不影响蛋白功能。
其次移植后供者免疫是优势主体，锻炼什么的也是主体是供者，移植本身就是人造嵌合体，嵌合能够100%的原因只是因为深度和灵敏度不够。如果你认为你通过人为因素能让自身受者免疫成为优势主体且造血不受影响，那这基本不可能，移植早期是相对来说最可能的，这叫移植排斥

谢谢你的科普和解答

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Cauchy 发表于 2024-08-09 20:22
你这个点位，v31I，应该是胚系，我也是这个突变，实验室那边说不用测了，不影响，还有一个病友也是同样的突变，她父母和叔姑都有

还有一个问题就是如果我是胚系我初发病时点位突变率是51.2   后来第二个疗再测给与的答复就是基因都转阴了，我是不是可以理解为其实一直没转阴？估计一直是做的定性检查。还有就是既然是胚系自带的东西，按实验室的答复可以不查了，它还有没有上升的可能？

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四叶草 发表于 2024-08-10 05:03
还有一个问题就是如果我是胚系我初发病时点位突变率是51.2   后来第二个疗再测给与的答复就是基因都转阴了，我是不是可以理解为其实一直没转阴？估计一直是做的定性检查。还有就是既然是胚系自带的东西，按实验室的答复可以不查了，它还有没有上升的可能？

一开始就应该做定量的，突变频率50%左右，而且是这个位点，基本就是胚系，你可以再联系贝肯查一次，查指甲等组织也会是50%左右，胚系意味着从母体胚胎里就一直有这个突变

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四叶草 发表于 2024-08-10 04:42
意思胚系和体系就是看突变点位名称来定是吗？因为之前从来没有人给我说过这个问题

这个位点是我看到好几个胚系都是这个突变，体系的没见过，胚系是遗传的，靠移植改变不了

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四叶草 发表于 2024-08-10 04:45
是的，确诊的时候这个突变点位还挺高51.2%  另外有个af4  当时医生就说我那个tp53的突变点位对我的病影响率不高，当时都说af4更恶性，另外还有两个不重要的基因突变，后来医生一直没要求做

你在哪里移植的，胚系意味着你父母两个其中一个也有这个突变，你的其他兄弟姐妹可能也有，我是我爸遗传的

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Cauchy 发表于 2024-08-10 07:40
你在哪里移植的，胚系意味着你父母两个其中一个也有这个突变，你的其他兄弟姐妹可能也有，我是我爸遗传的

自贡化疗。重庆移植的，当时初确诊时，化疗前医生忘记给我剪指甲外送了，有印象，当时医生说了那么一句。你的意思胚系突变机率那个数值化疗后也不会发生变化？我理解的应该也会变化。不管是胚系体系只要突变超过5%以上应该都是阳性

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四叶草 发表于 2024-08-10 11:38
自贡化疗。重庆移植的，当时初确诊时，化疗前医生忘记给我剪指甲外送了，有印象，当时医生说了那么一句。你的意思胚系突变机率那个数值化疗后也不会发生变化？我理解的应该也会变化。不管是胚系体系只要突变超过5%以上应该都是阳性

我说的是定性检查

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Cauchy 发表于 2024-08-10 07:40
你在哪里移植的，胚系意味着你父母两个其中一个也有这个突变，你的其他兄弟姐妹可能也有，我是我爸遗传的

我还有个哥哥，我哥哥和我当时配型只有一个点位，我哥哥应该没有遗传

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四叶草 发表于 2024-08-10 11:41
我还有个哥哥，我哥哥和我当时配型只有一个点位，我哥哥应该没有遗传

我应该是遗传我妈妈这边的基因，因为我有两个舅舅都是食道癌去世的。

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