答疑问题整理(4.8)

整理的直播中答疑问题，每个人理解重点可能有差异，给类似情况战友提供一点思路。

1，女，24年6月确诊慢粒（髓9.5%），白细胞28 ，血红蛋白95，血小板800。急淋变B（210阳性），淋4.5%   诊断时指标，通过一疗已经缓解。
请问教授，这种情况需要移植吗？

整理：急变期建议缓解后，异基因移植，特别是急淋变。因为即使用双抗和CAR-T，把急淋细胞清除了，但是来源是髓系细胞，会有不彻底的可能性，髓系细胞有可能再次复发。


2，男，70岁，2025年12月初确诊B 淋巴细胞和髓系混合表型急性白血病（DDX41 突变、TP53 突变阳性，高危）。染色体（46，XY，-3，-4，add（4）（q21），del（5）....),有冠状动脉硬化性心脏病，26.3.8减量地西他滨+维奈+miniVCD
目前方案是否还需要优化，老年人可以尝试中药吗，对治疗上有什么利弊，能治愈吗？

整理：高危病例，上述方案如果有效果，可以持续使用，或者考虑加入塞利尼索类的药物，以靶向为主，化疗弱化，增加承受能力。中药作为辅助增加免疫力可以，不能全部停掉西药，很难长期控制。不移植，很难完全治愈，虽然年龄比较大，有冠心病，但是也是可以通过各方面再去评估异基因移植的可能性。

3，性别女，年龄57，2025年10月29日确诊急髓白血病，有基因突变6个，KRAS8.2%，NRAS3.9%,BCOR26.1%,PRPF825.5%,WT1 13.6%,PTPN1  15.5%。用VA方案，一疗后完全缓解，截至3月已经化疗4次。
请问教授：VA方案可以缓解几年？要一直打化疗吗？有其他治疗建议吗？

整理一：VA方案如果有效，建议一直用到疾病进展为止，缓解时间每个人不同。基因上看是中高危，BCOR偏高危基因，57年轻，能异基因移植建议移植。如果就是不能，增加NRAS,KRAS,抑制剂，可以增加生存的时间。
整理二：看二代测序，基因是中危组。一要看白细胞高不高，有没有超过10万，二要看有没有预后不良的染色体，有没有融合基因，了解愈后分层后，再看需不需要移植。高危需要做异基因造血干细胞移植，中低危，mrd和基因持续转阴，观察。中药用不用对目前病情转变影响不大，自己酌情。


4，17岁男孩3月5号确诊AML，现在第一疗第23天，目前现在发烧37.9度，血小板计数16.白细胞计数0.49.红细胞计数2.37.血红蛋白76.中性粒细胞绝对值0.25。检测到KIT p.D816V  非同义突变  43%，基因Ⅰ类变异，Ⅱ类突变  JAK3，非同义突变39%，RUNX1::RUNX1T1融合基因阳性，
这种情况治愈率有多少，如果去同济，一般需要准备多少钱，看到很多人移植后基因不转阴，跟什么有关？

整理：度过感染期，让血象恢复，评估疾病是否缓解。缓解后一般巩固两个疗程，再做移植。
检测结果也是中高危，根治也是需要异基因移植。顺利的情况治愈率70-80%。根据配型情况，顺利与否，mrd的程度，准备20-40。有预防复发的措施，Kit抑制剂，达沙替尼；针对RUNX1::RUNX1T1，可以用西达本胺

5，女，53岁，2023年3月确诊CBFβ：myh11伴随kit 突变。2023年进行5个疗程化疗后，于同年11月3日进仓移植。出仓后基因未转阴，2024年5月转阴，至2025年4月，基因检测转阳，打干扰素治疗，6月转阴，又打两个月干扰素巩固，于2026年3月23日骨穿基因检测又转阳mrd0.013%。目前没有任何身体不适，想知道后续治疗方案，可否根治，存活多久？如果现阶段观察，下个月骨穿监测是否可以？会不会不可控制临床复发？如果定期打干扰素，能打几年？会不会产生耐药？
请问教授：目前治疗急性髓系白血病方法或者靶向药有哪些新突破？对于反复转阳的病友有没有有效安全的根治手段？

整理：干扰素的基础上，增加阿扎加维奈的方案；或者同时用阿扎加西达本胺，来让mrd转阴。一个月骨穿一次可以。或者外周血监测基因阳性率。干扰素可以一直打到基因阴性，最好打到5年，久了有可能耐药，所以有上述方案，或者输注供者来源NK细胞，淋巴细胞。达沙替尼也可以考虑。手段很多，问题不大，最后会走向治愈的。


6，男25年9月确诊AML（CBFβ::MYH11,KIT816），目前已在进行第四次化疗，基因第二次化疗后都已转阴，染色体正常。
想要咨询教授，关于这种基因目前业内最前沿的治疗趋势，需要移植吗，kit基因需不需要阿伐替尼，治疗期间最重要注意的事项是什么？

整理：是低危组，需要加阿伐替尼或者达沙替尼。阿伐替尼骨髓抑制比较厉害，需要严密监测血常规。

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